Síndrome hemolítico urémico atípico en lactantes con mutaciones genéticas: Reporte de 3 casos / Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) in infants, with genetic mutations, about three cases

RESUMEN El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una entidad clínica considerada rara; sin embargo, es la causa más común de insuficiencia renal aguda en niños. Esta enfermedad se acompaña de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, retención nitrogenada y afectación de la función renal, por lo que representa alta morbilidad y compromiso sistémico. Se reportan tres casos de SHUa en lactantes que presentaron pródromos respiratorios, diarrea, anemia hemolítica y trombocitopenia, con pérdida de función renal. Estos casos mostraron que dicha patología está asociada a mutaciones en los genes: CFH (Complemento Factor H), MCP (Membrana Cofactor Proteín), CFHR1 (Complemento Factor H-Related Proteín1), CFHR5 (Complemento factor H-Related Protein 5) y el gen C3 (Complemento component 3). Los genes CFH y MCP se encontraron afectados en dos de los casos, mientras que el tercer caso mostró una mutación nueva no reportada en el gen C3. Estos resultados evidencian que estas mutaciones están presentes en el Perú, por lo que se debe investigar y establecer medidas de prevención para reducir el alto riesgo de morbilidad y mortalidad que presentan los niños portadores SHUa.

SUMMARY The atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) is a rare clinical entity, but it is the most common cause of acute kidney failure in kids. The disease is characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure, and it is associated with high morbidity and systemic involvement. We report here three cases of aHUS in infants presenting with prodromal respiratory symptoms, diarrhea, hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure. aHUS cases depict mutations in several genes: membrane cofactor protein (MCP) and complement factor H related proteins 1 and 5 (CFH, RP1 and PR5. Two our patients showed mutations in the genes CFH and MCP, and one presented a new non-previously reported mutation in the gen C3. Our results emphasize the existence of these aHUS mutations and underscore the need to study them to prevent morbidity and mortality.

Resistencia antibiótica en infecciones urinarias en niños atendidos en una institución privada, periodo 2007-2011 / Antibiotic resistance of pathogens causing urinary tract infections in children attended at a private institution from 2007-2011

La resistencia antibiótica es un serio problema de salud, sobre todo en pacientes con recurrencia de episodios y anomalías del sistema urinario. Objetivo: Describir el patrón de resistencia antibiótica de las bacterias causantes de la infección del tracto urinario (ITU) como primer episodio, recurrente o complicada en niños menores de 5 años. Material y métodos: Estudio tipo serie de casos observacional, retrospectivo y descriptivo. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de ITU con cultivo de orina positivo, durante un periodo de 5 años en una institución de salud privada. Resultados: Se incluyeron 111 niños de 1 mes a 5 años; 97 (87,4%) fueron mujeres; 68 (61,3%) fueron lactantes; hubieron 77 pacientes con ITU, 34 con ITU recurrente o complicada. Escherichia coli (63,1%) fue el microorganismo más frecuente en todos los grupos. La resistencia antibiótica fue: ampicilina 80,6%, cefalotina 59%, amoxicilina/clavulánico 55,4%, trimetoprima-sulfametoxazol 51,6%, ácido nalidixico 51%, cefalexina 40%, cefotaxima 31%, cefuroxima 29,8%, ceftriaxona 28,6%, ceftazidima 27,3%, norfloxacino 21,2%, ciprofloxacino 21,1%; y con menos resistencia fueron nitrofurantoína 17%, gentamicina 13,2%, amikacina 1%. Conclusiones: La resistencia antimicrobiana para los antibióticos usados para el tratamiento de ITU es alta para las aminopenicilinas, sulfas, cefalosporinas de primera, segunda y tercera generación así como quinolonas; los aminoglucósidos aún presentan muy baja resistencia porque lo que serían útiles para la terapia de primera elección.

Antibiotic resistance is a major public health concern among patients with urinary tract infections (UTI), particularly among those with recurrent infections and in those with urinary tract anomalies. Objective: Describe the antimicrobial resistant pattern of bacterial pathogens causing UTI including fist episodes, recurrent episodes and complicated UTIs in children below 5 years of age. Methods: Retrospective case-series over a 5-year period that included patients with confirmed UTI whose charts were reviewed to extract relevant data. Results: A total of 111 children were included from 1 month to 5 years of age; 97 (87,4%) were females; 68 (61,3%) were breastfed; 77% had UTI; 34 had recurrent or complicated UTI. Escherichia coli (63,1%) was the most common pathogen in all age groups, and the antibiotic resistance profile was as follows: 80,6% to ampicillin, 59% to cefalotine, 55,4% to amoxicillin-clavunaic acid, 51,6% to trimethoprim-sulfamethoxazol, 51% to nalidix acid, 40% to cephalexin, 31% to cefotaxime, 29,8% to cefuroxime, 28,6% to ceftriaxone, 27,3% to ceftazidime, 21,2% to norfloxacin, 21,1% to ciprofloxacin, 17% to nitrofurantoin, 13,2% to gentamycin and 1% to amikacin. Conclusions: There is a high antibiotic resistance profile to most of the common antimicrobials used to treat UTIs. Aminolgycosides are the first choice based on their antibiotic resistant profile.

Síndrome nefrótico y Linfoma de Hodgkin: reporte de dos casos / Nephrotic syndrome and Hodgkin lymphoma: a case report

Se presentan dos pacientes con síndrome nefrótico sensibles a corticoides y lesiones compatibles con Linfoma de Hodgkin. En uno se encontró una masa mediastinal en la evolución y en el otro un nódulo pulmonar. En ambos casos la biopsia mostró, a la microscopia óptica, hallazgos compatibles con linfoma de Hodgkin Luego de la quimioterapia presentaron remisión de la enfermedad renal.

We report two patients with Corticosensitive nephrotic syndrome and Hodgkin Lymphoma. In one case was found a mediastinal mass during its evolution and in the other, a lung nodule. In both cases, biopsy was performed and the results were consistent with Hodgkin Lymphoma. After chemotherapy had remission of renal disease.

Síndrome urémico hemolítico atípico de presentación neonatal / Atypical hemolytic uremic syndrome of neonatal presentation

El Síndrome urémico hemolítico (SUH) tiene formas típicas y atípicas. Se describe una variedad de formas genéticas con pobre pronóstico. Presentamos un bebé prematuro de 36 semanas, de bajo peso al nacer, quien a las 2 semanas de vida cursó con sepsis y necrosis intestinal siendo sometido a cirugía para realizarle ileostomía. Evolucionó con hipertensión arterial, hematuria, falla renal aguda y proteinuria persistente. A los 2 meses de vida, posterior al cierre de ileostomía, cursó con shock séptico y falleció. La biopsia renal post mortem mostró cuadro compatible de SUH. Dos años después, un hermano debutó a los 2 días de vida con síndrome nefrótico congénito. El estudio genético reveló que la madre era portadora del gen NPHS1 y el padre, del Factor I de complemento. El segundo hijo era portador de ambos genes.

Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) has typical and atypical presentations. A variety of genetic forms, with poor prognosis are described. We report a 36 week premature baby, low birth weight, who at 2 weeks of life evolved with sepsis and intestinal necrosis undergoing surgery for ileostomy, hypertension, hematuria, acute renal failure and persistent proteinuria. At 2 months, after ileostomy closure, developed irreversible septic shock and died. Postmortem renal biopsy was compatible with HUS. Two years later, a brother presented after 2 days of birth with congenital nephrotic syndrome. Genetic studies revealed that the mother was carrying the gene NPHS1 and the father, factor I of complement. The second child was a carrier of both genes.